Pruebas antes y durante el embarazo

"El Test de compatibilidad genética (TCG) permite identificar en los padres, la presencia de genes que pueden causar enfermedades y que pueden heredar a sus hijos. Cuando se detecta que ambos padres son portadores de una misma enfermedad, es posible realizar una Fecundación in vitro, y estudiar los embriones obtenidos para transferir solo aquellos que estén sanos."

Belén de la Torriente es Licenciada en Medicina y Doctora por la USAL. Está especializada en ginecología y obstetricia, experta en control del embarazo, reproducción asistida y tratamientos con láser ginecológico. Es Directora Médica de Clínica Mencía.

¿Qué exámenes son recomendables antes del embarazo?

Antes del embarazo se realiza la consulta médica pregestacional, en la que se valora la salud de la mujer mediante un examen físico y biológico. En general se evalúan los siguientes factores:

• Historia familiar, genética y médica: para identificar enfermedades hereditarias.
• Exploración física: para evaluar la salud de la mujer e identificar patologías que pueden afectar negativamente el embarazo.
• Identificación de factores de riesgo: tales como estrés, exceso de ejercicio físico, consumo de algunos medicamentos, etc. que pueden condicionar la gestación.
• Vacunas: se identifica a las mujeres que no estén inmunizadas ante patologías que pueden afectar el desarrollo del embrión y se procede a su vacunación si es posible.
• Enfermedades crónicas: evaluación de las condiciones de las mujeres que padecen enfermedades crónicas, y se les prepara para afrontar con éxito el embarazo.
• Infecciones de transmisión sexual: detección de estas infecciones para realizar el tratamiento necesario y prevenir la infección del bebé.
• Abortos previos: en estos casos se lleva a cabo un estudio sobre los factores de infertilidad, para identificar el problema y tratarlo.

También se puede analizar en caso de antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario, si existe cáncer ginecológico familiar, utilizando para ello pruebas genéticas. Otra prueba de interés es el test de compatibilidad genética.

¿Qué es el test de compatibilidad genética (TCG) o matching?

El Test de compatibilidad genética (TCG) permite identificar en los padres, la presencia de genes que pueden causar enfermedades y que pueden heredar a sus hijos.

Es posible prevenir la transmisión de enfermedades genéticas al feto. En este análisis se estudian hasta 600 enfermedades recesivas ligadas a una mutación concreta, es decir, enfermedades que no se sufren pero que pueden transmitirse a los hijos.

Cuando se detecta mediante este test que ambos padres son portadores de una misma enfermedad, es posible realizar una Fecundación in vitro, y estudiar los embriones obtenidos para transferir solo aquellos que estén sanos.

¿Para quién se recomienda?

Se recomienda a las parejas que quieran tener un hijo de forma natural pero deseen conocer el riesgo de transmitir una enfermedad, pacientes con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, pacientes con una relación familiar de consanguinidad o pertenecientes a un grupo étnico muy cerrado, pacientes de reproducción asistida que deseen reducir el riesgo de tener un hijo enfermo, y pacientes que se vayan a someter a un tratamiento con óvulos o esperma de donantes.

¿Cuáles son las analíticas básicas a realizar durante el embarazo?

Las analíticas que se deben realizar durante el embarazo son; grupo y Rh, hormonales, bioquímica, serologías, toxoplasma, test O`Sullivan, test prenatal no invasivo, sexo fetal.

¿Qué tipos de TPNI, Test prenatal no invasivo existen y para qué sirve cada uno?

El Test prenatal no invasivo se realiza en sangre a partir de la semana 10 de gestación, con una fiabilidad del 99,9%.

Existen varios tipos, en el test básico se estudian los cromosomas 13, 18, 21, X, Y, y gracias a este, es posible determinar el sexo fetal. En el test prenatal plus, se estudian pérdidas de material que tienen relación con determinados síndromes genéticos (Sindrome Di George, síndrome de Angelman, síndrome Cri-du-chat, entre otros),este test informa también del sexo fetal.

Por último, el Test prenatal de genoma completo, aporta información sobre pérdidas o ganancias de material cromosómico en todo el genoma, y por supuesto sobre el sexo del feto.

¿Qué pruebas extra se pueden realizar durante el embarazo?

Durante el embarazo pueden llevarse a cabo pruebas adicionales. Con el Test Inherid es posible detectar enfermedades genéticas que pueden transmitirse al feto. Mediante el Test de novo se detectan mutaciones de novo, que muchas veces no pueden ser descubiertas en los exámenes de cribado convencionales. También puede hacerse el Test de sexo fetal, que se realiza en sangre a partir de la semana 8 de gestación, entregando los resultados en una semana aproximadamente.

¿Qué tipos de test de paternidad se pueden realizar?

Para determinar la paternidad es posible hacer un test tomando una muestra del niño y del “presunto” padre. También existe la opción de llevar a cabo esta prueba durante el embarazo, a partir de la sangre de la madre, desde la semana 8 de gestación, y tomando un muestra de saliva del “presunto” padre.