Los neuropediatras en su mayoría venimos de la Pediatría. Lo cierto es que cuando inicié la formación MIR en Pediatría fueron los pacientes neurológicos los que más me conmovieron después de haber rotado por las diversas especialidades. Decidí entonces hacer la especialización en esta área específica de la Pediatría. Ha evolucionado mucho y diría que posiblemente la que más. Con nuevas herramientas diagnosticas y terapéuticas: terapia génica, terapia de sustitución enzimática, nuevos fármacos en epilepsia, cefaleas, metabolismo, etc.
Las cefaleas más frecuentes en niños son las primarias, como la migraña y la cefalea tensional. La migraña se caracteriza por un dolor pulsátil, a menudo acompañado de náuseas, vómitos o sensibilidad a la luz y al sonido. Por otro lado, la cefalea tensional es más leve, con un dolor opresivo y bilateral, como una "banda" alrededor de la cabeza. También existen cefaleas secundarias, causadas por infecciones, traumatismos o, en casos más graves, problemas como la hipertensión intracraneal. El diagnóstico es clínico en la mayoría de los casos. Es decir, que no precisa pruebas complementarias. Con una adecuada historia clínica y exploración minuciosa suele ser más que suficiente. Es importante identificar factores desencadenantes y descartar signos de alarma, como fiebre persistente, dolor súbito o signos neurológicos a la exploraición. Si hay sospechas de una causa grave, se deben realizar pruebas como una neuroimagen o punción lumbar.
Son un hecho de un enorme dramatismo en la vida de unos padres que presencian como su hijo pierde el conocimiento y comienza a convulsionar con los ojos en blanco sin responderles a sus demandas. Pero la inmensa mayoría son eventos desencadenados por la elevación térmica súbita, de escasa gravedad, reversibles y de corta duración que hay que aprender a manejar con calma siguiendo unas indicaciones elementales y disponiendo de medicación de emergencia que en niños pequeños será de administración rectal y en los mayores se deposita en el vestíbulo bucal. En muchos casos revierten antes de 2 minutos y no es necesario administrar si quiera la medicación.
Detectarlo es fácil por el comportamiento del pequeño. Pero es preciso decir que su diagnóstico clínico requiere de ciertos requisitos entre los que sin ánimo de se exhaustivo se encuentran la presencia de los síntomas de diversos ambientes (colegio, casa, centros deportivos, etc.), la adecuación a los estándares diagnósticos mediante entrevista a los cuidadores en los diversos ámbitos y /o la utilización de programas de realidad virtual para reproducir los comportamientos en estos entornos digitales y poder copararlos con estándares establecidos. Nuestro grupo dispone de esta nueva tecnología admitida ya como herramienta diagnóstica por entidades tan prestigiosas como el instituto de salud británico (NICE).
El autismo, o Trastorno del Espectro Autista (TEA), es una condición del neurodesarrollo caracterizada por defectos en la comunicación social, comportamientos repetitivos y patrones de interés restringidos. Es un «espectro», lo que significa que varía significativamente en severidad y manifestaciones. Puede ser la manifestación de muy diversas enfermedades o un trastorno primario esencial del pequeño. Debe entenderse que el TEA no tiene ningún marcador biológico medible ni tampoco ninguna prueba radiológica por escáner cerebral o resonancia magnética. El diagnóstico de TEA se basa por tanto en otro tipo de pruebas:
Su tratamiento es complejo pero abarca aspectos pedagógicos, psicoterapúeticos y farmacológicos en distinta medida según el caso y siempre con un adecuado apoyo familiar.
Las dificultades de aprendizaje y los retrasos en el lenguaje son bastante comunes en la infancia y pueden tener muchas causas, desde factores ambientales hasta condiciones médicas específicas. Una de las primeras señales de alerta es que el niño no alcanza los hitos del desarrollo esperados para su edad, como balbucear, decir palabras simples alrededor del primer año o formar frases cortas hacia los dos años. También es preocupante si parece no entender instrucciones simples o no muestra interés por comunicarse. Otro signo importante es que las dificultades persistan y afecten su capacidad para interactuar o aprender en el entorno escolar.
Existen distintos tipos de alteraciones del lenguaje con diversa gravedad y es un tema que siempre me ha interesado del que tengo diversas entradas en mi blog.
En los últimos años, ha habido avances emocionantes en el tratamiento de enfermedades neuromusculares como la atrofia muscular espinal (AME). Ahora contamos con terapias innovadoras, como medicamentos que mejoran la producción de proteínas clave para la función muscular y terapias génicas que actúan corrigiendo el defecto genético subyacente. Un ejemplo es el tratamiento con nusinersen o risdiplam, que mejora la función motora, y la terapia génica onasemnogene abeparvovec, que reemplaza el gen defectuoso. Estos tratamientos han transformado el pronóstico, especialmente cuando se aplican de forma temprana. Además, los avances en cuidados respiratorios, nutrición y fisioterapia contribuyen a mejorar la calidad de vida de los niños con AME.
La epilepsia infantil es una condición neurológica caracterizada por la aparición de crisis epilépticas, que son episodios de actividad eléctrica anormal en el cerebro. Estas crisis pueden variar desde breves ausencias (parecen "desconexiones" momentáneas) hasta convulsiones más evidentes con movimientos incontrolados del cuerpo. La epilepsia en niños puede tener diversas causas, como predisposición genética, infecciones, malformaciones cerebrales o lesiones.
El manejo incluye un diagnóstico preciso, generalmente mediante un electroencefalograma (EEG) y, en algunos casos, estudios de imagen. El tratamiento se basa en fármacos antiepilépticos para controlar las crisis, ajustados según la edad, el tipo de epilepsia y las necesidades del niño. Además, algunos casos pueden beneficiarse de dietas especiales (como la dieta cetogénica), dispositivos médicos o cirugía en casos más complejos. El seguimiento cercano con el pediatra y el neurólogo es esencial, y el apoyo educativo y emocional para el niño y la familia es una parte clave del manejo integral.
Los trastornos del sueño son comunes en la infancia y pueden variar según la edad del niño. Algunos de los más frecuentes incluyen:
El tratamiento depende del trastorno específico. Para el insomnio, se enfocan en la higiene del sueño y establecer rutinas consistentes. Las parasomnias generalmente no requieren tratamiento, pero mantener un entorno seguro es clave. La apnea obstructiva puede necesitar cirugía (amigdalectomía) o tratamiento con dispositivos respiratorios tipo CPAP. En otros casos, como el síndrome de piernas inquietas o la narcolepsia, se puede recurrir a medicamentos específicos bajo supervisión médica. Consultar a un pediatra o especialista en sueño es importante para un diagnóstico y manejo adecuado.
Se recomienda asistir a la consulta de un neuropediatra cuando un niño presenta signos o síntomas que podrían indicar un problema neurológico. Algunas razones comunes para buscar esta evaluación son:
Consultar temprano puede marcar una gran diferencia en el diagnóstico y tratamiento. Si tienes dudas, es mejor buscar orientación para evaluar si una consulta es necesaria.
En mi página web ofrezco información añadida a cada uno de estos interesantes temas que pueden ayudar a los padres y cuidadores.