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Preguntas y respuestas sobre Medicina Interna
Publicación del 03 de octubre de 2013

Buenos días,Llevo 12 años medicada para la FMF (fiebre mediterránea...

Miriam preguntó sobre
Medicina Interna

Buenos días,

Llevo 12 años medicada para la FMF (fiebre mediterránea familiar), hace un año me hicieron unas pruebas de genética y dió que tenía un gen alterado, el causante de esta enfermedad, un genetista del hospital Clínico de Barcelona cree que el gen a mutado y tengo síndrome de TRAPS, el caso es que a mí me llevan en el hospital de Getafe y mi médico dice que la mejor unidad de genética de España está en el hospital antes mencionado de Barcelona. Mis pruebas se eterninazan en el tiempo a parte de que se extravían los papeles y tardan más de un año en hacerla. Mi internista no me quiere mandar porque con esto de los presupuestos, no hay presupuesto y las pruebas las pagaría la Comunidad de Madrid. Mi pregunta es la siguiente... ¿habría alguna forma de que hicieran una canalización y me enviaran y me siguieran en el Hospital Clínico de Barcelona? Llevo enferma 24 años y estoy cansada de ir de médico en médico e ir dando palos de ciego, por favor, ¿se podría hacer algo para que me hicieran todas las pruebas posible en Barcelona y que dieran con un resultado y no tener que estar pasando de médico en médico, faltando cada dos por tres al trabajo y experimentando con fármacos para ver si puede o no ser esta enfermedad?

Un saludo

03 de octubre de 2013 Responder

Trinidad Pastor y Pastor Internista experta en enferm endocrinologicas infantiles Si claro, perfectamente puede ir una vez al año al menos a ese especialista de la unidad de genética del q le ha hablado su internista de Getafe . Yo creo q ya la ha canalizado , ya tiene la información q precisa, aunque puede preguntarle el nombre a su internista para afinar más, seguro q encuentra el teléfono de su consulta privada en esta misma web. No hay problema, cuando uno tiene interés lo consigue. Porque dice usted que "un genetista del hospital Clínico de Barcelona cree que el gen ha mutado y tengo síndrome de TRAPS" , pues si ya le conoce el problema no existe....Además tiene usted trabajo. Quizás en alguna compañía, creo q en Sanitas, le dejan elegir especialista ....Es otra opción....
05 de octubre de 2013

Miriam Buenos días Trinidad,

Yo al genetista no lo conozco, vi su dirección en la página de enfermedades raras de Fiebre Mediterránea Familiar y le escribí, le mandé mis resultados y él me ha comentado que no está analizado el gen completo, que lo que me han analizado es una parte del gen y por lo tanto el estudio está incompleto y por los síntomas que le he comenté en un test que me hizo rellenar, cree que tengo el síndrome de TRAPS, por eso ahora en Getafe me han hecho otros análisis para ver si ha mutado a este síndrome.

El médico de genétiga, el DR. J. Agostegui, fue el que me dio ese nuevo diagnóstico y yo se lo pasé a mi médico, pero el problema es que mi médico dice que si no me reclama Barcelona, no me puede mandar porque pagaría la Comunidad Catalana y mi internista no me quiere mandar porque pagaría la Comunidad de Madrid las pruebas.

Por lo privado no puedo ir porque las compañías privadas, si tienes una enfermedad antes de hacerte el seguro, el seguro no te la cubre, ya lo miré en su día.

Cómo lo puedo hacer?

Un saludo
07 de octubre de 2013