Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad de tipo genético grave, de carácter crónico, que no se puede curar y es de las más frecuentes, afectando alrededor de 70000 personas entre Europa, América del Norte y Australia y a unas 4000 en España, lo que significa 1 de 5000 nacimientos. Su complejidad como enfermedad se debe a que significa una afectación de diferentes partes del organismo, y en diferente grado, según el paciente, siendo los pulmones o el páncreas los órganos más afectados, por lo que tiene alta mortalidad, que se puede reducir con un diagnóstico precoz y adecuado tratamiento. 

Síntomas más frecuentes de la fibrosis quística

La fibrosis quística, tal y como hemos mencionado previamente afecta a diferentes órganos, entre ellos el aparato respiratorio, el digestivo, pero también el reproductor. Algunos de los síntomas que pueden alertarnos sobre la presencia de fibrosis quística son:

Aparato respiratorio: Infección frecuente en las vías respiratorias y tos con mayor secreción, fenómenos ambos, que no se presentan todavía en los recién nacidos, pero que se van agudizando al pasar los años, provocando insuficiencias respiratorias. También pueden aparecer problemas de sinusitis, rinitis o de poliposis nasal.

Aparato digestivo: Puede llegar a producir afectación del páncreas con insuficiencia pancreática, caracterizada porque no se digieren las grasas, que a su vez puede derivar en diabetes, lo que complica aún más esta patología. En el nacimiento puede ya provocar una obstrucción intestinal, que hace que los recién nacidos no realicen deposiciones meconiales, en las primeras 24-48 horas, aunque existen tratamientos cada vez más avanzados al respecto.

El correcto funcionamiento del hígado también se ve afectado con esta patología, pudiendo provocar que aumente el tamaño del hígado y que la se altere su funcionamiento. También pueden aparecer cálculos en la vesícula.

Glándulas sudoríparas: Aparición de sudor salado

Aparato reproductor: Disminuye la fertilidad de las mujeres, aunque en menor medida que en los hombres que ven disminuído su número de espermatozoides. Muchos hombres con fibrosis quística tienen también problemas de infertilidad.

Diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística

El diagnóstico precoz de la fibrosis quística se considera de vital importancia para la calidad de vida de los pacientes de esta enfermedad. Una de las formas de diagnosticar es un análisis de sangre en el nacimiento, o lo que se conoce como cribado neonatal, pero que tiene dos problemas, el coste y los falsos positivos. En niños con antecedentes en la familia, sería recomendable la prueba.

La otra forma de diagnóstico es mediante manifestaciones clínicas, como por ejemplo las afecciones respiratorias, problemas digestivos, etc. a los que deberá darse seguimiento a lo largo de la vida. La prueba de sudoración es otra que se utiliza. 

El tratamiento de la fibrosis es complejo debido a las múltiples afectaciones que provoca, y además la enfermedad en si no tiene cura, por lo que se busca paliar sus efectos y mejorar el bienestar y calidad de vida de los pacientes, incidiendo en:

• Temas respiratorios: Mejora de la respiración a través de ejercicio y fisioterapia respiratoria, prescripción de antibióticos, etc.
• Problemas digestivos: Dieta hipercalórica que contrarreste que las grasas se absorben mal. Enzimas pancreáticas para pacientes con problemas de páncreas, vitaminas, prescripción de insulina para pacientes con diabetes.