Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad de tipo genético grave, de carácter crónico, que no se puede curar y es de las más frecuentes, afectando alrededor de 70000 personas entre Europa, América del Norte y Australia y a unas 4000 en España, lo que significa 1 de 5000 nacimientos. Su complejidad como enfermedad se debe a que significa una afectación de diferentes partes del organismo, y en diferente grado, según el paciente, siendo los pulmones o el páncreas los órganos más afectados, por lo que tiene alta mortalidad, que se puede reducir con un diagnóstico precoz y adecuado tratamiento. 

Síntomas más frecuentes de la fibrosis quística

La fibrosis quística, tal y como hemos mencionado previamente afecta a diferentes órganos, entre ellos el aparato respiratorio, el digestivo, pero también el reproductor. Algunos de los síntomas que pueden alertarnos sobre la presencia de fibrosis quística son:

Aparato respiratorio: Infección frecuente en las vías respiratorias y tos con mayor secreción, fenómenos ambos, que no se presentan todavía en los recién nacidos, pero que se van agudizando al pasar los años, provocando insuficiencias respiratorias. También pueden aparecer problemas de sinusitis, rinitis o de poliposis nasal.

Aparato digestivo: Puede llegar a producir afectación del páncreas con insuficiencia pancreática, caracterizada porque no se digieren las grasas, que a su vez puede derivar en diabetes, lo que complica aún más esta patología. En el nacimiento puede ya provocar una obstrucción intestinal, que hace que los recién nacidos no realicen deposiciones meconiales, en las primeras 24-48 horas, aunque existen tratamientos cada vez más avanzados al respecto.

El correcto funcionamiento del hígado también se ve afectado con esta patología, pudiendo provocar que aumente el tamaño del hígado y que la se altere su funcionamiento. También pueden aparecer cálculos en la vesícula.

Glándulas sudoríparas: Aparición de sudor salado

Aparato reproductor: Disminuye la fertilidad de las mujeres, aunque en menor medida que en los hombres que ven disminuído su número de espermatozoides. Muchos hombres con fibrosis quística tienen también problemas de infertilidad.

Diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística

El diagnóstico precoz de la fibrosis quística se considera de vital importancia para la calidad de vida de los pacientes de esta enfermedad. Una de las formas de diagnosticar es un análisis de sangre en el nacimiento, o lo que se conoce como cribado neonatal, pero que tiene dos problemas, el coste y los falsos positivos. En niños con antecedentes en la familia, sería recomendable la prueba.

La otra forma de diagnóstico es mediante manifestaciones clínicas, como por ejemplo las afecciones respiratorias, problemas digestivos, etc. a los que deberá darse seguimiento a lo largo de la vida. La prueba de sudoración es otra que se utiliza. 

El tratamiento de la fibrosis es complejo debido a las múltiples afectaciones que provoca, y además la enfermedad en si no tiene cura, por lo que se busca paliar sus efectos y mejorar el bienestar y calidad de vida de los pacientes, incidiendo en:

  • Temas respiratorios: Mejora de la respiración a través de ejercicio y fisioterapia respiratoria, prescripción de antibióticos, etc.
  • Problemas digestivos: Dieta hipercalórica que contrarreste que las grasas se absorben mal. Enzimas pancreáticas para pacientes con problemas de páncreas, vitaminas, prescripción de insulina para pacientes con diabetes.

Preguntas y respuestas sobre fibrosis quística

Noticias sobre Fibrosis quística

La importancia de los nuevos tratamientos para la fibrosis quística

Pulmones afectados por fibrosis quística

La Asociación Europea de Fibrosis Quística y otras asociaciones europeas del sector reclaman la aprobación de un nuevo fármaco en la ayuda de la fibrosis quística que ya se suministra en Estados Unidos pero que no ha llegado todavía a Europa.

En el viejo continente casi 40.000 personas padecen esta patología, por eso desde estas organizaciones reclaman la mejora de su calidad de vida con este innovador tratamiento, que consiste en una combinación de lumacaftor e ivacaftor para tratar la causa subyaciente de la enfermedad en pacientes mayores de 12 años.

Esta enfermedad es la patología genética, de tipo neumológico, grave más común en Europa, que afecta de forma degenerativa fundamentalmente al aparato respiratorio. Se estima que de cada 5.000 nacimientos se da un caso en España y que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de esta enfermedad. La innovación en los tratamientos pueden hacer mucho por los enfermos, que pueden ver mejoradas sus oportunidades de llevar una vida digna. Entre los tratamientos encontramos la fisioterapia respiratoria. Además, un diagnóstico temprano puede ayudar mucho en el tratamiento de los síntomas y puede suponer un retraso en el desarrollo de la enfermedad, por lo que los avances en su detección también son importantes.

Imagen: Joseaperez en Wikimedia

 

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