Retinosis pigmentaria

Los desórdenes genéticos que alteran la capacidad de la retina, un tejido sensible a la luz esencial para una buena visión, de responder a ésta se conocen con el nombre de retinosis pigmentaria.

Su aparición es más frecuente entre los 10 y los 30 años de edad, pero puede aparecer en cualquier momento. La padecen una de cada 3.500 personas, independientemente del sexo y origen geográfico, si bien es algo más frecuente entre los hombres.

Se caracteriza por una pérdida progresiva de la visión, que si bien avanza lentamente va evolucionando hacia la ceguera por la degeneración de las células de la retina llamadas conos y bastones, cuya función es la conversión de la luz en impulsos nerviosos que el cerebro finalmente convierte en imágenes.

Qué es la retinosis pigmentaria

Si queremos definir brevemente la retinosis pigmentaria podemos decir que es una enfermedad hereditaria degenerativa del ojo que se produce por la mutación de los genes implicados en el funcionamiento y regulación de las células de la retina conocidas como fotorreceptores.

Puesto que son células fundamentales para la visión, ésta se ve seriamente afectada. En sus primeras fases disminuye la visión nocturna y se produce una pérdida de la visión periférica o lateral. Esto es así porque normalmente se deteriora la región externa de la retina (células bastones), responsable de este tipo de visión.

En las etapas más avanzadas, por contra, se degeneran también las regiones centrales (células llamadas conos), provocando la pérdida de la visión central, dificultades o imposibilidad para distinguir detalles y percibir los colores.

La alteración de la percepción del color afecta sobre todo al eje azul amarillo, una anomalía común en las patologías retinianas. Además, la visión de colores es uno de los parámetros más importantes para determinar el funcionamiento de la retina a nivel sensorial.

Otros de los aspectos claves son la agudeza visual, el campo visual o, por ejemplo, la adaptación a la oscuridad, todos ellos afectados por la retinosis pigmentaria en sus distintas fases.

Tipos de retinosis pigmentaria

En cuanto a los tipos, puede producirse como resultado de una mutación accidental que se transmitirá a la descendencia o ser de tipo familiar, en cuyo caso son varios miembros de la familia los afectados, en una proporción del cincuenta por ciento. Asimismo, pueden establecerse diferencias en función de los genes responsables, aunque la alteración de determinados genes suele ser más común. Los tipos son:

Retinosis pigmentaria autosómico dominante: Basta que uno de los progenitores la padezca y sea portador para transmitir la enfermedad. Puede tener un efecto temprano sobre la mácula y pérdida de la visión periférica o bien aparecer mucho más tarde los efectos. 

Retinosis pigmentaria autósomico recesivo: Los dos progenitores deben portar la enfermedad, aunque no hace falta que la padezcan. 

Retinosis pigmentaria ligada al sexo femenino o cromosoma X: En este caso la madre es portadora y pueden padecer miopía grave. Los hombres son los que padecen la enfermedad.

También existen casos en que la enfermedad afecta a una persona sin que sus padres padezcan la enfermedad, Formas esporádicas.

Síntomas de la retinosis pigmentaria

Los síntomas se acompañan de una sensación de la visión en túnel durante las primeras fases, hasta la ausencia de visión en las más avanzadas. De hecho, la retinosis pigmentaria es la principal causa de ceguera en la población adulta.

La disminución de la agudeza visual se relaciona con la dificultad de percibir formas y objetos, así como con el mencionado efecto túnel en las primeras etapas, consistente en la necesidad de girar la cabeza para poder ver los objetos circundantes.

Como hemos apuntado, afectando especialmente la visión nocturna y al campo periférico, para después, conforme vaya avanzando la enfermedad, dificultar cada vez más también la visión central.

La presencia de destellos de luz, conocidos técnicamente con el nombre de fotopsias también es un síntoma que nos indica que la enfermedad está en un estadio todavía inicial. El paciente tiene molestias ante lo que considera una luminosidad excesiva que se manifiesta en forma de flashes, llegando a necesitar gafas de sol protectoras.

A la hora de diagnosticarla, el oftalmólogo realizará las exploraciones necesarias para observar la actividad de las células de la retina con el fin de detectar anomalías, además de comprobar si la retinosis pigmentaria pudiera ser una manifestación clínica de otra enfermedad.

Tratamiento de la retinosis pigmentaria y cura

Lamentablemente, no existe cura para esta enfermedad, si bien su evolución puede prolongarse durante décadas, pues aunque varía en función de cada persona, normalmente se caracteriza por su lenta progresión, alternada por fases de estancamiento y rápida degradación.

Hay personas que llegada la vejez mantienen un mínimo campo visual, sin llegar a padecer la ceguera completa. Al margen de la diferente respuesta de cada persona, la ralentización es posible tomando algunas precauciones. Entre otras, se recomienda evitar la exposición al sol directo y al hacerlo utilizar gafas con filtros adaptados para la protección del brillo y de los rayos ultravioleta.

Sobre todo, en situaciones especialmente críticas, como son la exposición solar intensa en playas o en la montaña, en particular cuando hay nieve. Igualmente, las vitaminas A y E pueden retardar el deterioro de los conos y los bastones, aunque suplementarlas puede estar contraindicado y, en todo caso, se trata de una opción muy discutida.

Por contra, no existen tratamientos eficaces que permitan restablecer la visión o frenar su evolución, si bien en el futuro la solución pudiera estar en la cirugía regenerativa. Concretamente en el trasplante de retina, actualmente todavía en fase experimental, aunque se están haciendo avances muy prometedores.