Entrevista a Zineb Meski, especialista en Reproducción Asistida

"El DGP consiste en analizar genéticamente los preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro (FIV), de forma que sólo son transferidos al útero los no afectos de la enfermedad de riesgo. Podría decirse que es una forma precoz de Diagnóstico Prenatal (DP) del primer trimestre del embarazo, pero con una ventaja principal respecto a este, como es evitar la interrupción voluntaria del embarazo por enfermedad fetal"

Zineb Meski es Licenciada en medicina y cirugía, especializada en analisis clínicos en el Hospital San Carlos de Madrid,  con formación en reproducción asistida en la clínica New York Fertility Services y San Diego Fertility Center (EEUU). Cuenta además con un Máster en genética clinica realizado en la Universidad de Alcalá de Henares. 

EasyFiv es un centro especializado en tratamientos de reproducción asistida, que ofrece a sus pacientes las técnicas mas avanzadas para lograr su sueño de tener un hijo. Cuentan con más de 20 años de experiencia, y un equipo de profesionales con amplia formación, para garantizar a sus pacientes la excelencia en todo el proceso.

¿Cuando y por qué decidiste especializarte en reproducción asistida?

Decidí especializarme en Reproducción asistida cuando hice mis primeras prácticas en una clínica privada especializada en fertilidad en Nueva York llamada 'New York Fertility Services'. Fue mi primer contacto con este campo y lo que más me gustó fue la colaboración entre médicos y biólogos. Me impresionó como ambos equipos cooperaban para intentar ayudar a la gente que desea tener hijos o ampliar su familia.

¿Cuál es tu día a día en la clínica? ¿Qué emociones se viven en uno de tus días laborales?

Mi día a día es muy variable en función de las consultas que tengamos programadas. A nuestra consulta acuden pacientes sometidas a vrios tipos de tratamientos y en distintas fases de los mismos. En un mismo día, puedo tener una consulta de una paciente que tuvo éxito en el tratamiento y se encuentra en los primeros momentos de la gestación con la alegría que eso conlleva y a continuación una paciente que esta empezando con el tratamiento con las inseguridades y preguntas que se plantean al principio. Vivo muchas y diferentes emociones con mis pacientes e intento en todo momento contenerlas y aportarles seguridad y tranquilidad. Es inevitable que las pacientes te traspasen parte de su carga emocional en cada consulta.

¿Qué piensas que os diferencia a vosotros de otras clínicas?

Creo que lo que nos diferencia en el ámbito de la Reproducción Asistida es el trato personal que tenemos con todas nuestras pacientes. Intentamos que las pacientes estén a gusto en todo momento en la consulta ya que suelen venir con un nivel de estrés elevado. En nuestra filosofía de trabajo tenemos muy presente el cuidado emocional de la paciente por lo que su evaluación, tratamiento y seguimiento están totalmente personalizados. Intentamos que todas y cada una de las pacientes se sientan cómodas con nosotros dentro y fuera de la consulta ofreciendo nuestros servicios para aclarar cualquier duda que les surja a lo largo del tratamiento.

¿Cómo trabajan de forma conjunta la genética clínica y la reproducción asistida en pro de los pacientes que tienen problemas para lograr un embarazo de forma natural?

Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, aunque solo unas 100 tienen una prevalencia de menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Aunque se trata de enfermedades poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan a un 5-7 % de la población de países desarrollados. A pesar de constituir un grupo muy heterogéneo de enfermedades, comparten algunas características. Son enfermedades hereditarias que habitualmente se inician en la edad pediátrica, de carácter crónico, con una elevada morbimortalidad y alto grado de discapacidad. Presentan gran complejidad diagnóstica y terapéutica, requiriendo un seguimiento multidisciplinar, y se estima que el 80 % tienen un origen genético identificado. El avance del conocimiento en genética humana unido a los avances en las técnicas de reproducción humana asistida (TRA), ha derivado en una importante aplicación clínica cuyo objetivo es ofrecer una opción reproductiva a familias con alto riesgo de transmitir enfermedades raras de base genética a su descendencia, el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

¿Cuáles son los métodos de diagnóstico que utilizáis para determinar cuál es el problema del paciente?

El estudio de la pareja se debe de iniciar a la vez siendo fundamental realizar una detallada historia clínica y una adecuada exploración física.

Tras la primera visita de la pareja, en la mujer hay que confirmar la ovulación mediante la determinación en el día 3 del ciclo menstrual de las hormonas FSH, LH, E2, DHEA-S, TSH y PRL, así como investigar la reserva funcional ovárica con los niveles plasmáticos de AMH (hormona anti mulleriana) y un recuento de folículos antrales mediante ecografía. También hay que descartar un factor tubo-peritoneal valorando la morfología uterina y las trompas de Falopio mediante el método que se considere más adecuado de forma individualizada para cada mujer (histersalpingografía o histeroscopia).

Y en el hombre hay que realizar un estudio de semen para descartar que la disfunción reproductiva sea debida a una calidad insuficiente de los espermatozoides.

El análisis de compatibilidad genética permite detectar enfermedades genéticas que puedan ser transmitidas a los hijos ¿Cómo se realiza este análisis? ¿A quién va dirigido?

El Test de Compatibilidad Genética permite detectar si una persona es portadora de mutaciones genéticas recesivas en el mismo gen. Se lleva a cabo a partir de un análisis del ADN tanto de la madre como del padre, obtenido a partir de una muestra de sangre.

Está dirigido a todas las personas que quiera conocer el riesgo de transmitir alguna enfermedad a su futuro hijo, pero en algunos casos está más indicado:

• Es necesario disponer de un informe genético donde se especifique el estatus genético de la mujer, pareja o familia en relación a la enfermedad que se va a consultar, la cual debe de ser hereditaria crónica, de aparición precoz, severa y/o progresiva que genere un grado variable de discapacidad sensorial, motora o intelectual para la que no se disponga a corto plazo de un tratamiento curativo o comprometa seriamente la calidad de vida.
• Debe existir riesgo genético conocido de transmisión del fenotipo alterado a la descendencia.
• El diagnóstico debe ser posible y fiable.

Casi todos somos, sin saberlo, portadores de varias mutaciones. En las enfermedades recesivas, las mutaciones pueden pasar desapercibidas durante generaciones hasta que dos portadores tienen un hijo afecto.

¿Es posible evitar que una enfermedad hereditaria se transmita a los hijos fecundados por reproducción asistida?

Sí, el DGP consiste en analizar genéticamente los preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro (FIV), de forma que sólo son transferidos al útero los no afectos de la enfermedad de riesgo.

Podría decirse que es una forma precoz de Diagnóstico Prenatal (DP) del primer trimestre del embarazo, pero con una ventaja principal respecto a este, como es evitar la interrupción voluntaria del embarazo por enfermedad fetal, pues los progenitores no tienen que pasar por el trance de decidir si continúan o no con una gestación ya establecida afecta de una enfermedad grave que ellos portan o padecen.

Como consecuencia, el DGP contribuye a la interrupción de la transmisión familiar de las enfermedades hereditarias, lo que a corto plazo supone un alivio del sufrimiento familiar, mientras que a largo plazo puede tener gran importancia social y sanitaria al reducir el número de pacientes afectos de estas dolencias.

 ¿Mediante la reproducción asistida es posible elegir el sexo del bebé? ¿Se permite a los padres hacer esta elección?

Teóricamente se podría saber el sexo del bébé mediante un test genético que se llama DGP pero en España está prohibido por ley proporcionarles a los padres esta información y por lo tanto no se puede elegir el sexo.

Utilizáis las últimas tecnologías en vuestra clínica. ¿Cuáles son las más destacables y como afectan estas a los presupuestos de vuestros tratamientos?

En el laboratorio de embriología se llevan a cabo las técnicas avanzadas dentro del marco de las Técnicas de Reproducción Asistida (TRA). La fecundación in vitro (FIV) y Microinyección del espermatozoide dentro del ovocito (ICSI) es un tratamiento ampliamente utilizado dentro del grupo de las TRA. Consiste básicamente en la fecundación del ovocito por el espermatozoide en condiciones de cultivo in vitro, previa obtención y preparación de gametos.

El sistema de monitorización Time-lapse (TMS) o Embryoscope, es una nueva tecnología que permite mantener estables las condiciones de cultivo de los embriones, no hay que extraer los embriones del incubador en ningún momento para analizarlos. El sitema TMS permite la contínua evaluación del desarrollo del embrión, a través de un sistema automático que capta imágenes cada 5-20 minutos, sin tener que depender de una observación estática para analizar todo un proceso dinámico. Algunos TMS tienen asociado un ordenador que permite hacer anotaciones y comparaciones entre embriones, siendo posible ver toda la secuencia de imágenes en formato vídeo, disponiendo así de mucha más información de la que se tenía hasta el momento.

Otra técnica nueva es la separación magnética por columnas de Anexina V (MACS). Es una técnica de selección que aplicada a muestras de semen nos permite eliminar espermatozoides apoptóticos del eyaculado, es decir, espermatozoides que han iniciado el ciclo de muerte celular programada.

Todas estas técnicas suponen un coste adicional en el presupuesto final de cada tratamiento, pero creo que los pacientes tienen la capacidad de valorar la relación coste beneficio y la mayoría de ellos están dispuestos a utilizar todas las herramientas que disponemos para obtener un resultado óptimo.

 ¿Cómo te sientes al hacer realidad los sueños de otras mujeres de tener un hijo?

Me siento muy afortunada y agradecida de poder ayudar a gente que tiene el sueno de ser padres acompañandolos durante todo el proceso, y me siento muy orgullosa de poder formar parte del equipo de EasyFiv que hace los sueños de otras personas realidad.