Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal engloba el conjunto de pruebas médicas y diagnósticas que se realizan durante el embarazo, para detectar la presencia de anomalías o defectos congénitos, que pueden ser de tres tipos:

Hereditarias: Entre ellas la distrofia miotónica, la fibrosis quística, neurofibromatosis y riñón poliquístico. Son responsables del 28% de las anomalías congénitas. Se pueden diagnosticar por el estudio de ADN.

Patologías cromosómicas: Responsables del 12% de los defectos congénitos. La más frecuente es el Síndrome de Down, que afectará a 1 de entre 700 neonatos.

Malformaciones congénitas, como la espina bífida, el labio leporino, la estenosis esofágica, etc. Son responsables de la mayoría de los defectos congénitos, hasta el 60%. Se diagnostican a través de ecografía de alta resolución.

Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas

Historia clínica: Se registrarán antecedentes en la familia de alguna malformación, de retardo dental, de embarazos previos con anomalías, edad de la madre avanzada, etc.

Test de ADN fetal: A través de la toma de sangre de la madre, se puede detectar el Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Turner, etc. La fiabilidad de la prueba es muy alta, superior al 99%. Se utiliza en casos de reproducción asistida, embarazos múltiples, ovodonación, etc.

Ecografía: 

• Durante el primer trimestre: Permite ver algunas imágenes importantes como la "traslucencia nucal", que si supera un tamaño requerirá realizar una prueba invasiva; o el hueso nasal, que si no existe, se relaciona con el Síndrome de Down.
• Durante el segundo trimestre: Se puede utilizar doppler color y en tres dimensiones, y detectar anomalías anatómicas.

Técnicas de diagnóstico prenatal invasivas

El ginecólogo deberá elegir minuciosamente cuáles realizar, ya que pueden plantear algún riesgo para la gestación. Entre las más destacadas están:

Biopsia corial: Se obtiene tejido de la placenta por vía transcervical o abdominal, permitiendo estudiar los cromosomas del feto o realizar estudios de enzimas fetales o de ADN. Se puede realizar antes que la amniocentesis.

Amniocentesis: Se obtiene líquido amniótico, a través de una punción en el abdomen de la madre, entre la semana 15-18.