Una primera aproximación a esta subespecialidad médica nos remite a la endocrinología como especialidad médica. Así pues, si la endocrinología estudia el sistema endocrino y las enfermedades provocadas por problemas de funcionamiento del mismo, la endocrinología infantil hace lo propio con este mismo tipo de trastornos en el paciente pediátrico.
En concreto, se centra en el estudio, diagnóstico y tratamiento de estas condiciones médicas en niños. Desde el estudio, la anatomía y funcionamiento del sistema endocrino y sus patologías hasta su prevención, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las mismas.
Así pues, como su propio nombre indica, la endocrinología pediátrica es una subespecialidad de la pediatría que se ocupa de los niños que presentan patologías asociadas a las hormonas.
Se trata de una disciplina médica que, desde un enfoque pediátrico, se centra en las llamadas glándulas "endocrinas" de los niños, de cuyo buen funcionamiento dependen funciones esenciales para el organismo, prestando especial atención al crecimiento y desarrollo.
Explicado breve y sencillamente, este tipo de glándulas son unos pequeños órganos de gran importancia que secretan hormonas liberadas directamente en el torrente circulatorio. Es decir, lo hacen en el flujo sanguíneo, a diferencia, por ejemplo, de las glándulas exocrinas, segregadas fuera de éste, como ocurre, entre otras, con las glándulas sudoríparas, segregadas a través de la piel.
Desde el punto de vista terapéutico, se trata de una especialidad amplia que abarca muy distintos tipos de problemas de salud, desde la diabetes a los trastornos del desarrollo sexual, la deficiencia de yodo, talla baja idiopática, hipogonadismos, o, entre otros, patologías sindrómicas.
Entre otros síndromes, el de Turner, el síndrome de Noonan, el de Klinefelter o el de Prader Willi, esta última una enfermedad congénita rara que afecta a uno de cada 25 mil recién nacidos y se caracteriza por tener síntomas muy variados.
Aspectos que serán tratados por un endocrino infantil son:
¿Pero, a qué profesional acudir en este tipo de casos? Los endocrinólogos pediátricos, ya sea de forma individual o formando parte de un tratamiento multidisciplinar, según los casos, son los profesionales que estudian trastornos hormonales como los apuntados.
¿Y será el mismo especialista para bebés, niños o adolescentes? En efecto, es una subespecialidad médica que ofrece atención a los problemas enodocrinológicos de los bebés, niños y jóvenes en su etapa de adolescencia. Así pues, tanto si lo recomienda alguna prueba realizada por el médico de cabecera o por otro especialista como en caso de observerse problemas con el crecimiento, la diabetes u otros trastornos relacionados con las hormonas y las glándulas que las producen, acudiremos al endocrinólogo pediátrico.
Algunas de estas glándulas pueden presentar alguna disfunción desde el nacimiento, siendo importante un diagnóstico temprano. Esta es la razón por la que algunas pruebas se realizan a los lactantes desde los primeros días de vida, si bien la importancia de un diagnóstico a tiempo, por lo general va más allá de los neonatos, como es bien sabido.
Un hipotiroidismo congénito por la ausencia o malformación de la glándula puede provocar desde un retraso mental grave hasta problemas de crecimiento y trastornos metabólicos de distinta gravedad. En este caso, puede derivar en ambigüedad genital al nacer o también provocar una muerte por deshidratación en las primeras semanas de vida.
La relación entre esta especialidad médica y el crecimiento es muy fácil de entender si tenemos en cuenta que las hormonas son químicos que tienen una gran influencia en el funcionamiento de distintas partes del cuerpo. Precisamente, afectan a cómo crecemos y maduramos desde la infancia.
Retomando la explicación anterior sobre la liberación de hormonas de las glándulas endocrinas al torrente sanguíneo, en este capítulo podemos citar la glándula pituitaria, cuyos problemas impiden liberar de forma adecuada la hormona del crecimiento. En la mayoría de los niños con deficiencia en la hormona del crecimiento, por dar un ejemplo práctico, se observa un crecimiento menor a los 5 centímetros al año.
Si en el anterior epígrafe citábamos un ejemplo de diagnóstico temprano en lactantes, en éste dedicado a la endocrinología y el crecimiento nos centraremos en la pubertad como el momento en el que un niño realiza la transición hacia la adultez.
En el conjunto de cambios o metamorfosis que permitirán este cambio fundamental tienen un importante papel los eventos hormonales, en los que están involucradas las glándulas endocrinas. Unos procesos hormonales que, de uno u otro modo, son responsables de distintos procesos relacionados con el crecimiento, por lo que un buen desarrollo del niño o adolescente dependerá en buena medida de ellos.
Habida cuenta de que un endocrinólogo pediátrico se ha formado en atender a niños y adolescentes e todas sus etapas, sin duda estará también especializado en condiciones pediátricas relacionadas con el crecimiento y el desarrollo de este tipo de paciente. Al margen, repetimos, de que los trastornos endocrinos y problemas hormonales exijan un enfoque coordinado con otros profesionales médicos.