La osteogénesis imperfecta es un trastorno que tiene un origen genético, y en el que el cuerpo es incapaz de fabricar huesos fuertes. Quienes la padecen tienen unos huesos que se rompen fácilmente, también se conoce de forma coloquial como enfermedad de los huesos de cristal.
La osteogénesis imperfecta se presenta por un defecto em el gen encargado de fabricar el colágeno. Este es un componente fundamental de los huesos.
Se trata de una afección de nacimiento. Las personas con osteogénesis no tienen suficiente colágeno en los huesos o el colágeno que produce no funciona como debería funcionar. En consecuencia sus huesos son más débiles y frágiles que los huesos normales. Otra de las consecuencias de esta enfermedad son las deformaciones óseas.
Este efecto genético puede heredarse de los padres. Es común que los niños con osteogénesis imperfecta tengan un padre que presenta esta afección. En otros casos, la alteración genética se manifiesta de forma espontánea añ concebir al bebé.
La gravedad de esta enfermedad varias. Hay pers9nas que no saben que la padecen hasta que se rompen un hueso. Para estas personas el único síntoma puede ser sufrir fracturas de forma ocasional. La gravedad de la osteogénesis imperfecta puede variar. Otras personas pueden sufrir múlti0les fracturas óseas durante su vida sin causa aparente.
Los signos de la osteogénesis imperfecta incluyen:
Según la gravedad existen diferentes tipos de osteogénesis. Aunque se han llegado a identificar hasta 15 tipos distintos de osteogénesis imperfecta, la mayoría de los casos presentan síntomas que están dentro de una de las siguientes categorías:
Tipo I: se trata del tipo más común y el más leve. Quienes sufren este tipo de osteogénesis imperfecta tiene menos colágeno de lo normal. En consecuencia sus huesos son más débiles, pero no presentan deformidades óseas. La primera fractura suele ocurrir cuando el niño empieza a andar. Las fracturas suelen reducirse después de la pubertad.
Tipo II: esta es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Los bebés que sufren este tipo frecuentemente nacen con muchas fracturas, son muy pequeños y padecen problemas respiratorios. La mayoría de los recién nacidos con este tipo de osteogénesis imperfecta no sobrevive.
Tipo III: se producen fracturas también dentro del útero de la madre. Los niños con este tipo de osteogénesis imperfecta suelen ser tener menos estatura que otros niños de su edad y pueden presentar malformaciones óseas importantes, problemas respiratorios, dientes frágiles, columna vertebral curvada, deformidades en la caja torácica y entre otros.
Tipo IV: es considerado como un tipo moderado de osteogénesis imperfecta. Puede causar deformidades óseas tanto leves como graves, estatura baja, fracturas frecuentes y columna vertebral curvada.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad que no tiene cura. El tratamiento que se aplica en cada caso está basado en los síntomas específicos que presenta cada niño. Este tratamiento puede incluir fisioterapia, uso de dispositivos para facilitar la movilidad, terapia ocupacional, medicación e intervención quirúrgica.
El objetivo del tratamiento es prevenir las fracturas y cuando ocurran tratarlas adecuadamente, preservar la movilidad y la independencia, y reforzar los huesos y los músculos.
El equipo de profesionales que se encarga del tratamiento de la osteogénesis imperfecta puede incluir: médico de atención primaria, traumatólogo, especialistas en rehabilitación, endocrino, genetista, neurólogo y neumólogo.
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