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Un medicamento para la enfermedad de Huntington

Investigaciones sobre un tratamiento que se orienta a tratar la enfermedad de Huntington ha dado muy buenos resultados en sus pruebas en ratones y monos, según las conclusiones que se han publicado hace unos días y que serán parte de la Reunión Anual de la Academia Americana de Neurología que se va a celebrar en Vancouver, Canadá. El objetivo es que ahora el estudio se amplíe a probar el fármaco en seres humanos.

Esta enfermedad, considerada como rara, tiene un componente hereditario y provoca movimientos involuntarios, pérdida de capacidades intelectuales, problemas relacionados con las emociones, puede evolucionar en demencia y en algunos casos causar incluso la muerte. La transmisión de padres a hijos se produce por la mutación del gen huntingtina, que genera una proteína que es la que provoca la patología.

Un niño con padres portadores tiene una probabilidad de 50/50 de desarrollar la mutación genética, pero no todos acaban desarrollando la patología en sí. Este nuevo fármaco es una medicamento que actúa silenciando el gen para evitar la producción de esta proteína, llamada huntingtina, en las personas que la han heredado y podría suponer un gran avance en su tratamiento que puede mejorar la vida de quienes la padecen, aunque todavía faltan años para probar el nuevo medicamento en humanos. 

Imagen: Leevanjackson en Wikimedia

Los bilingües tienen un mayor desarrollo cerebral

Según un estudio de la Universidad Estatal de Pensilvania, en Estados Unidos, ser bilingüe tiene consecuencias muy positivas en el cerebro. Las personas que hablan varios idiomas cambian sus mentes durante el aprendizaje, y esto se nota en el desarrollo de este órgano.

Así, los investigadores han demostrado que las estructuras y las redes cerebrales de los bilingües son diferentes a la de las personas que hablan una sola lengua. Además, los cambios en el cerebro varían según la cantidad de lenguas aprendidas y cómo se ha llevado a cabo este proceso.

En las personas que conocen dos idiomas, el cerebro no desconecta de una lengua, sino que las dos se mantienen activas, por eso las redes de sus cerebros se remodelan para poder dar respuesta a sus necesidades. Las consecuencias no solo se ven en su capacidad para hablar varios idiomas, sino también en su desarrollo cognitivo, por eso el hecho de aprender varios idiomas incide muy positivamente en el desarrollo del cerebro, lo que supondría una nueva razón para lanzarse al aprendizaje de idiomas desde edades tempranas para mejorar el desarrollo de varias áreas del cerebro y del sistema cognitivo.

El sedentarismo y la disminución del tamaño del cerebro

Según un estudio publicado en la revista Neurology, el sedentarismo no solo aumenta la posibilidad de padecer obesidad, diabetes o hipertensión, sino que podría tener consecuencias que no se conocían hasta ahora, como la disminución del tamaño del cerebro a largo plazo. El artículo se basa en un estudio realizado por la Universidad de Boston, en Estados Unidos.

Así, los investigadores han encontrado una correlación directa entre la falta de ejercicio y el tamaño del cerebro en décadas posteriores. Para analizarlo se utilizaron un total de 1.583 sujetos de estudio con una edad media de 40 años y sin afecciones psíquicas o del corazón a los que se le realizó una prueba de esfuerzo.

Los resultados concluyeron que cuanto más aumentaba el ritmo cardíaco en el ejercicio en un periodo de tiempo corto como motivo de la falta de costumbre, menor era el tamaño del cerebro del sujeto. Además también se vio una correlación entre el aumento de presión arterial durante el ejercicio y esta disminución del diámetro al cabo de dos décadas. Es sin duda un nuevo riesgo a tener en cuenta para evitar el sedentarismo en la población y para fomentar la adquisición de hábitos deportivos.

Utilizan el virus de la rabia para hacer un mapeo cerebral

Investigadores de la Universidad de Columbia, en Nueva York, acaban de diseñar una nueva herramienta para el estudio de la actividad y conexión de las células cerebrales, que permitiría crear un mapa de circuitos neuronales mucho más complejo y que serviría para estudiar diferentes patologías y casos.

Para ello utilizaron una cepa del virus de la rabia, que les ha permitido comprender mejor las conexiones entre neuronas que facilitan nuestros movimientos, pensamientos y sensaciones. El trabajo ha consistido en el control del avance del virus a través de un seguimiento de su salto entre células.

Se trata de un avance revolucionario que ha presentado algunos inconvenientes, como que el virus de la rabia provoca la muerte celular a corto plazo, lo que no da tiempo al mapeo cerebral correcto. De esta forma, los investigadores no son capaces de realizar un mapa completo, por eso tienen que buscar formas de conseguir más tiempo en la descripción de las conexiones. Así, están buscando una cepa del virus que no mete los organismos, lo que permitiría disponer de más tiempo a la hora de generar un mapa de las conexiones cerebrales. De todas formas, se trata de un hallazgo muy importante que podría dar sus frutos muy pronto.

El cambio de hábitos deja una marca en el cerebro

Una nueva investigación de la Universidad de Carolina del Norte, en Estados Unidos, podría explicar que un cambio de hábitos podría dejar una marca duradera en circuitos específicos del cerebro. Esto podría servir para explicar cómo algunas actividades repetitivas pueden crear un hábito, como el consumo de azúcar y otros vicios.

De esta forma, los investigadores prevén que si el estudio tiene éxito se pueden llegar a crear mecanismos encaminados a eliminar diferentes hábitos y provocar en los pacientes el desarrollo de nuevas actividades más saludables.

Para llevar a cabo el estudio utilizaron grupos de ratones sanos en los que formaron una serie de hábitos de consumo de azúcar, haciendo que presionasen un palanca para obtener más dosis. Así, demostraron que los que más desarrollaron el vicio mantenían la palanca presionada incluso después de recibirlos. Los animales propensos a un tipo de hábito lo eran también a otras actividades paralelas. También se estudió el comportamiento en los ratones que no habían formado un hábito, obteniendo las conclusiones de este estudio, que podría sentar las bases de la eliminación de vicios en el ser humano a través de la introducción progresiva de un cambio en estos hábitos.

Identifican las posibles causas de la microcefalia

Investigadores de la Universidad de Carolina del Norte, en Estados Unidos, han descubierto la forma en la que la microcefalia, una enfermedad evolutiva, produce un cerebro más pequeño de lo normal. Según sus estudios, algunas células son demasiado lentas a la hora de participar en el proceso de producción de neuronas.

Estos resultados arrojan una nueva explicación sobre esta enfermedad, pero también servirían para extrapolar los resultados a otras patologías como el autismo u otros trastornos del desarrollo neurológico. Sin ir más lejos, la microcefalia es una enfermedad rara que causa retraso mental y puede provocar convulsiones en el paciente y se manifiesta a medida que el cerebro del feto se va desarrollando en el vientre materno.

Ahora, los investigadores saben que el responsable de este desequilibrio en el desarrollo cerebral se produce en el tiempo en el que una célula madre se divide en dos. Durante la investigación se fijaron en que algunas de estas células estaban inactivas y eran más propensas a morir. Esto sienta una nueva base en el estudio de esta enfermedad que merma mucho las capacidades de quien la padece y que podría ayudar a identificarla de forma más temprana.

Imagen: Louis-Jan Pilaz, Duke University

El reto de identificar una ataxia

La ataxia es una enfermedad compleja que abarca varios síntomas diferentes, como pueden ser la falta de equilibrio o coordinación. Los expertos incluso no la consideran como una patología, sino como un término que engloba diferentes aspectos y síntomas. La ataxia se produce en el cerebelo, y en neurología puede ser indicador de muchas enfermedades diferentes.

Los neurólogos ordenan la ataxia, siempre que se refiera a la falta de equilibrio en dos grupos: primaria y secundaria. La primera es degenerativa y sus causas son fundamentalmente genéticas, es decir, que no se deben a una patología concreta. La segunda deriva de una enfermedad mayor, como una infección, un tumor o un ictus.

Hay una ataxia conocida por un gran porcentaje de la población que es la producida por el alcohol, con síntomas como falta de coordinación y equilibrio. A estos síntomas generales se unen la dificultad para deglutir, para hablar o movimientos oculares involuntarios. También hay otros síntomas más específicos, como espasmos musculares o epilepsia. De esta forma, hay que analizar si la ataxia es una manifestación de otra enfermedad y si sus síntomas son poco frecuentes para poder establecer un diagnóstico efectivo.