La enfermedad de Huntington se presenta en la franja de edad que va de los 30 a los 45 años con igual presencia en mujeres que en hombres. Desde hace unos años se determina que la anormalidad genética residía en la expansión de tripletes CAG en el gen IT15, una porción del cromosoma 4 lo que permitiría en esta década identificar a las personas en riesgo, ya que en las personas que sufren la enfermedad el gen se repite más de 40 veces lo que es una característica anómala. Los síntomas varían mucho de unas personas a otras pudiendo presentar una intensidad, progresión, edad de comienzo y adaptación diferente incluso en hermanos. Cuando no hay antecedentes familiares el diagnóstico se retrasa porque inicialmente los síntomas son muy leves y se suelen ajustar a otro tipo de diagnóstico.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de síntomas en tres áreas, alteraciones motoras, cognitivas y de personalidad. Los síntomas psicológicos más frecuentes son la apatía e irascibilidad, ansiedad continúa, arrebatos de cólera, impulsividad, comportamientos obsesivo-compulsivo, problemas de sueño, escasa relaciones sociales e incluso falsas creencias o alucinaciones o percepciones irreales aunque estas no son muy frecuentes.
A nivel cognitivo se produce una disminución de la memoria a corto plazo, dificultad por tanto para el aprendizaje de tareas nuevas. Disminuye la fluidez verbal con un deterioro intelectual progresivo avanzando hasta cuadro sintomático de demencia con agnosia (pérdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (pérdida de la comprensión del uso de los objetos ordinarios).
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